Molte sono le domande che arrivano al nostro Centro di Ascolto sul Tofersen. Abbiamo raccolto le più comuni e chiesto al prof. Mario Sabatelli, Presidente Commissione Medico Scientifica di AISLA e Direttore Clinico Adulti Centro Clinico NeMO Roma, di aiutarci a rispondere

Cosa fare se si ha la mutazione SOD1?

Lei può accedere a questa terapia. Contatti il suo neurologo di riferimento per avere le informazioni a riguardo: indicazioni, benefici, effetti collaterali, modalità di somministrazione del farmaco. Se il suo neurologo curante non ha la possibilità di offrirle il trattamento, AISLA potrà darle indicazione per contattare il Centro a lei più vicino.

Cosa fare se non è stata l’indagine genetica?

Contatti il suo neurologo di riferimento per chiedere di effettuare le indagini genetiche, anche se non ha familiari affetti da SLA. Alla luce dei risultati della sperimentazione ogni persona con SLA ha diritto ad eseguire il test genetico per ricerca di mutazioni nel gene SOD1. Se il suo neurologo curante non ha la possibilità di eseguire l’indagine genetica, chieda di essere indirizzato presso altro Centro.  

Cosa fare se si ha un’altra mutazione?

Se ha mutazioni in geni diversi da SOD1, non può accedere al trattamento con Tofersen. Sono in corso sperimentazioni per gli altri geni, appena saranno disponibili i risultati, ne riceverà informazioni sugli opportuni canali.

Quali sono i Centri di riferimento ed i contatti?

Il trattamento con Tofersen può essere effettuato in tutti i Centri neurologici che hanno esperienza di infusione di farmaci per via intratecale (attraverso puntura lombare).