Relazione finale sull’utilizzo dei fondi provenienti dalla raccolta “Lotteria di Primavera” 2017

Con molto piacere pubblichiamo la relazione inviata dal Prof. Vincenzo La Bella del Centro Regionale Esperto SLA di Palermo alla sezione AISLA Palermo:

Con la presente comunichiamo che abbiamo completato, come Laboratorio di Ricerca del Centro Regionale Esperto SLA di Palermo, l’utilizzo del fondo di Euro 10.000,00 donatoci con Vs lettera del 26 luglio 2017.

Questi fondi di ricerca sono stati utilizzati per l’acquisto di materiali di laboratorio importanti per lo svolgimento di progetti di ricerca che si sono svolti nell’ambito della seguente tematica principale “studio della fase presintomatica della Sclerosi Laterale Amiotrofica” (responsabile scientifico: Prof Vincenzo La Bella).
Il contributo è stato essenziale ed importante e ha permesso di concretizzare una serie di risultati sperimentali che hanno trovato compimento prima in comunicazioni a Congressi Nazionali ed Internazionali e, più di recente, in un importante lavoro scientifico, in corso di pubblicazione sulla prestigiosa rivista Neurology Genetics, dove per la prima volta dimostriamo in una variante genetica di SLA, legata mutazione FUS P525L di cui è affetta una famiglia siciliana, evidenze biologiche della presenza di malattia nella fase presintomatica. Questo può avere ricadute importantissime sulla terapia precoce, anche per le altre forme di SLA. Inoltre, questo risultato soddisfa appieno i propositi del progetto.

Di seguito la lista dei contributi pubblicati dal nostro gruppo di ricerca grazie al sostegno della Donazione Liberale AISLA proveniente dalla raccolta “Lotteria di Primavera” 2017:

1) Mariangela Tamburello et al. Expression And Subcellular Localization Of Cu/Zn-Sod Protein In Fibroblats From A Sporadic Als Patient Carrying The N19s-Sod1 Mutation. Abstract Neurol Sci 2018, suppl, pg S391-392. Poster

2) Simona M. Militello et al. The Motor Neuron Disease-Related Neurotoxin Β-N-Oxalyl-L-Α,Β-Diaminopropionic Acid Is Transported Into Cytoplasm Of Nih-3t3 Cells. Abstract Neurol Sci 2018, suppl, pg S388-389.Poster

3) Spataro Rossella et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis-like phenotype in patients with mutations in ATP13A2 (PARK9) gene. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY Volume 26, Supplement 1, June 2019; EPR3098. E-Poster

4) Maria Caputo et al. Expression of FUS protein in fibroblasts of a FUS P525L ALS mutation carrier in the asymptomatic stage and after disease onset. Abstract Neurol Sci 2019, suppl, pg S53 . Comunicazione Orale

5) Maria Caputo et al. Differential Subcellular Expression Of P525lfus As A Putative Biomarker For Als Phenoconversion. Neurology Genetics 2020; in corso di pubblicazione.

Gli studi scientifici che hanno portato a queste pubblicazioni hanno nel loro complesso, come accennato sopra, permesso di comprendere meglio le basi genetiche della SLA e di studiarne i meccanismi patogenetici, in particolare.
A nome del mio gruppo di ricerca porgo i miei più sentiti ringraziamenti all’AISLA Onlus, sezione di Palermo, per il suo importante sostegno alle attività di ricerca del mio Laboratorio.
Gli importanti risultati ottenuti in questi ultimi due anni sono in parte dovuti al Contributo dell’Associazione.
Ci auguriamo vivamente che questa proficua collaborazione possa proseguire anche in futuro.
Con i migliori saluti

Prof Vincenzo La Bella
Responsabile Laboratorio di Neurochimica
Centro Regionale Esperto SLA, BiND, Università di Palermo

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