La carenza di un enzima, la ciclofillina A, è implicata nell’insorgenza della SLA
Fonte AriSLA
Milano, 7 gennaio 2022 – Lo studio, effettuato presso l’Istituto Mario Negri di Milano e la Città della Salute di Torino, ha messo in luce uno dei meccanismi che provoca la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), dimostrando che la carenza di un enzima (la ciclofillina A) nelle cellule è implicata nell’insorgenza della SLA.
Studi precedenti avevano già evidenziato che la maggioranza dei pazienti affetti da SLA presentano anomalie in una proteina che si accumula nelle cellule, la proteina TDP-43. Il nuovo studio, condotto su modelli animali e pazienti, ha evidenziato che l’enzima ciclofillina A (PPIA), è fondamentale per il corretto funzionamento di TDP-43. In particolare, l’assenza di PPIA nel modello animale induce una malattia neurodegenerativa che è simile alla SLA ed i pazienti SLA hanno generalmente bassi livelli di questo enzima.
Lo studio, appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Brain, è stato disegnato e coordinato da Valentina Bonetto dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS con il gruppo di ricerca del Centro regionale esperto per la SLA (CRESLA) dell’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e Dipartimento di Neuroscienze Università di Torino.
La notizia arriva subito dopo l’annuncio da parte della Fondazione Italiana di ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (AriSLA) che il progetto di ricerca preclinica della dottoressa Bonetto su PPIA (GATTALS) è tra quelli selezionati dal Bando AriSLA 2021 ed ha ricevuto anche un contributo dall’Associazione “Io Corro con Giovanni”.
Lo studio ‘GATTALS’ si pone l’obiettivo di verificare in modelli preclinici di malattia (uno di SLA e uno di SLA con demenza frontotemporale) l’efficacia di un approccio di terapia genica, che permette di ridurre la tossicità legata a TDP-43. In particolare, verrà indotta una forma specifica dell’enzima (la PPIA acetilata) nei due modelli murini e saranno valutati gli effetti prodotti sull’aggregazione di TDP-43 e sull’insorgenza e la progressione della malattia.
