La Giornata delle Malattie Rare è un evento di portata mondiale dedicato a pazienti, familiari e professionisti della salute che si svolge il 29 febbraio, il giorno più raro.

Il termine “raro” indica un’incidenza inferiore a 1 caso su 2.000 persone, rendendo difficile la diagnosi e la ricerca di cure adeguate. Nonostante la singola incidenza sia bassa, il numero complessivo di malattie rare rimane considerevole, paragonabile alla popolazione di un grande paese. In Italia, la Sla è considerata una malattia rara e rilevante dal 2001, con 6.000 persone affette. A livello globale, oltre 300 milioni di persone convivono con malattie rare. L’origine genetica è responsabile per oltre il 70% dei casi. Ogni persona affetta da una malattia rara ha una storia unica e preziosa, che merita di essere conosciuta e rispettata. La diagnosi precoce delle malattie rare sta facendo importanti progressi, ma la ricerca scientifica e medica deve ancora fare molto per affrontare le sfide che queste malattie presentano.

Quest’anno, AISLA si è impegnata al massimo per diffondere la conoscenza sulle malattie rare attraverso una serie di iniziative. Il 24 febbraio, AISLA Firenze ha organizzato una visita presso la Galleria Palatina, creando un’esperienza sensoriale unica in cui l’arte si è unita alla cultura. Il 26 febbraio, AISLA Lazio ha collaborato con la Regione Lazio per consolidare la collaborazione tra istituzioni e associazioni dei pazienti. Il 27 febbraio, AISLA ha partecipato al convegno “Rare Disease” promosso dalla Regione Lombardia, con la presenza della Presidente Nazionale AISLA, Fulvia Massimelli, e il Professore Vincenzo Silani. Il 28 febbraio, l’evento organizzato dalla Regione Toscana ha affrontato importanti tematiche come la transizione, l’integrazione e l’accessibilità ai servizi per i pazienti affetti da malattie rare. Infine, il 2 marzo, AISLA Bergamo parteciperà alla “Carovana della Ricerca” organizzata dalla Fondazione A.R.M.R., dimostrando tutta la vitalità e la forza di cui una rete solidale può essere capace.

La Giornata delle Malattie Rare ci lascia anche questo messaggio: rompere i preconcetti e promuovere l’inclusione di tutti. Solo attraverso un’alleanza tra medici, scienziati, pazienti e la società nel suo complesso, possiamo sperare di fare progressi significativi nella cura e nel sostegno delle persone affette da malattie rare.

Marcel Proust ci ricorda che “il vero viaggio di scoperta non consiste nell’esplorare nuove terre, ma nel cambiare il nostro modo di guardare al mondo“. Ecco perché dobbiamo adottare un nuovo sguardo, un nuovo punto di vista sulla disabilità, riconoscendo il valore unico e prezioso che ogni persona porta con sé.

La Giornata delle Malattie Rare è un momento importante per riflettere sulla rarità come opportunità e per trovare modi innovativi di lavorare insieme per migliorare la vita di coloro che affrontano queste sfide quotidiane. La nostra speranza è che, abbracciando la diversità, possiamo scoprire nuovi orizzonti e costruire un futuro più giusto e solidale per ognuno.