Biobanca nazionale SLA

BIOBANCA NAZIONALE SLA: UN PROGETTO NECESSARIO

 

Nel 2015 Aisla Onlus ha avviato la raccolta fondi per Ia creazione di una Biobanca Nazionale, in grado di raccogliere e custodire centinaia di migliaia di campioni biologici, provenienti da pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica, arruolati da quanti più centri possibili, coinvolti nella ricerca clinica sulla SLA.

Oltre alla raccolta del materiale biologico, il progetto è finalizzato alla raccolta e allo studio di dati clinici, epidemiologici e genetici, che verranno messi a disposizione di tutti i ricercatori italiani, contribuendo così ad accelerare in maniera significativa le attività di ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica, malattia degenerativa al momento inguaribile e dalle cause ancora poco conosciute.

Se la ricerca sulla SLA – che colpisce in maniera selettiva un gruppo di cellule, chiamate motoneuroni,  comportando la paralisi progressiva della muscolatura scheletrica – ha fatto importanti progressi negli ultimi 20 anni, grazie soprattutto alle scoperte nel campo della genetica, la scarsa disponibilità di dati clinici e biologici, legata alla rarità della malattia, rappresenta uno dei principali ostacoli al progresso scientifico.

Proprio le biobanche sono quindi indispensabili per avere a disposizione materiale biologico (DNA, cellule, plasma, liquor) e dati clinici correlati: una preziosa fonte di risorse per la ricerca, da quella di base fino alla sperimentazione di terapie e di possibili nuovi farmaci.  Attraverso il patrimonio biologico raccolto nelle biobanche è anche possibile studiare le cause delle malattie genetiche rare e definire nuovi strumenti di prevenzione e diagnosi.

Non esistendo ancora una biobanca centralizzata, a livello nazionale, dedicata alla SLA in Italia, AISLA si è impegnata a mettere questo servizio a tutti i ricercatori e a tutti i clinici che quotidianamente combattono questa malattia.

Data la complessità della malattia, la ricerca sulla SLA è attiva su diverse aree, al fine di individuare strategie terapeutiche efficaci e identificare nuovi e affidabili marcatori, fondamentali sia per la diagnosi che per la definizione della progressione.

• Genetica – scoperta di nuove mutazioni causative della patologia per la identificazione di nuovi bersagli per la terapia genica, con farmaci che modulano la espressione dei geni  alterati. Alla luce dei risultati  in altre malattie neuromuscolari (SMA e Polineuropatia Amiloide) tale approccio  rappresenta una delle strategie più promettenti.
• Diagnosi e prognosi – identificazione di possibili marcatori diagnostici sia biologici (es. l’analisi dei neurofilamenti nel  liquor e sangue) che strumentali (es. RMN).
• Meccanismi fisiopatologici – per l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici per la terapia biochimica, con farmaci che interferiscono con le funzioni cellulari che si ipotizzano avere un ruolo nella degenerazione dei motoneuroni, come:
  • Eccitotossicità e stress ossidativo
  • Metabolismo dell’RNA
  • Controllo di  qualità e aggregazione di proteine
  • Funzionalità di proteine specifiche e trasporto assonale
  • Infiammazione e immunità nel sistema nervoso

OBIETTIVI DELLA BIOBANCA NAZIONALE SULLA SLA

• standardizzare la raccolta, il processamento e lo stoccaggio di campioni di pazienti sla al fine di garantirne la qualità
• assicurare  la disponibilità di materiale idoneo alle esigenze della ricerca scientifica secondo l’evoluzione delle conoscenze sulla malattia;
• favorire la comunicazione e gli scambi tra i diversi gruppi di ricerca italiani sulla SLA

FATTORI DI SUCCESSO E INNOVAZIONE

• Il progresso della ricerca scientifica verso una terapia per la SLA richiede la disponibilità di numerosi campioni di materiale biologico.
• Collezioni non più spontanee, bensì istituzionali, organizzate e certificate secondo procedure standardizzate che garantiscono le migliori condizioni per accelerare il tempo di sviluppo dal laboratorio al letto del paziente
• Un progetto capillare su tutto il territorio nazionale: fondato sulla partecipazione di tutti i Centri Clinici SLA italiani ed al coinvolgimento e supporto a tutti i presidi territoriali per garantire l’efficacia e continuità dell’attività di raccolta
• Aisla avvierà nel 2019 il primo Registro di Malattia – patient oriented – volto alla raccolta dei dati demografici, clinici e alla donazione dei campioni.

In Italia ci sono circa 6.000 persone ammalate di SLA (1/10.000), distribuite uniformemente su tutto il territorio nazionale. Nel bacino di utenza di un ospedale zonale ci sono circa 20-25 residenti colpiti dalla malattia.

La Biobanca Nazionale SLA ha l’obiettivo di favorire la raccolta di campioni biologici sostenendo anche centri clinici più periferici e meno organizzati. Per questo la raccolta di campioni biologici è un progetto fortemente territoriale che sostiene un’attività di elevata utilità per la ricerca scientifica senza concentrare le risorse in pochi hub di eccellenza.

La Biobanca è stata realizzata da AISLA in collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Biorep Gemelli Biobank, grazie al finanziamento del Gruppo Selex.

Per contatti e ulteriori informazioni è attiva la mail: biobanca@aisla.it